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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因?yàn)閲榈膯栴}，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47107次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因?yàn)榛蛉毕?，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進(jìn)行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進(jìn)行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17262次

• 新生兒遺傳代謝病
  遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，往往在新生兒期就能表現(xiàn)出來，可以通過孩子的臨床表現(xiàn)或者通過查血進(jìn)行遺傳代謝檢查進(jìn)行診斷。遺傳代謝病是由于基因突變引起了蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)上和功能上發(fā)生了改變，從而導(dǎo)致人體內(nèi)的酶受體載體等的缺陷，從而使機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常。反應(yīng)的底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)出現(xiàn)大量蓄積，從而引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病，遺傳病的種類非常多，目前已經(jīng)達(dá)到了數(shù)千種，常見的也有四百到五百種，單一病種的患病率比較低，但是總體發(fā)病率較高，危害嚴(yán)重。是臨床的疑難雜癥，如果患者得不到及時的診治，常?？梢灾滤乐職?。
  語音時長 1:36”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-11-26 14255次

• 新生兒遺傳代謝性疾病篩查
  新生兒疾病篩查是一種簡易、快速以及廉價的血斑試驗(yàn)，通過篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病。因?yàn)橛行┫忍煨源x性的遺傳性疾病，雖然發(fā)病率很低但嚴(yán)重影響孩子的智力發(fā)育，并可以導(dǎo)致終身殘疾，在出生之前無法做出診斷，出生后的早期又沒有任何的臨床癥狀。但是一旦出現(xiàn)異常情況，神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去了治療的機(jī)會。所以若能在出生之后，早檢查早發(fā)現(xiàn)早治療，就可以使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下的這些情況。在我國目前做的篩查的疾病主要還是以苯丙酮尿癥以及先天性的甲狀腺功能減低癥為主。
  語音時長 1:35”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-04 6400次

• 兒童遺傳代謝病怎么查
  遺傳代謝病部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有部分是后天基因突變造成。需要到正規(guī)醫(yī)院檢查尿常規(guī)、三氯化鐵試驗(yàn)、二硝基苯肼（DNPH）試驗(yàn)、硝普鹽試驗(yàn)、甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)、血糖監(jiān)測、血?dú)夥治觥⑦z傳代謝相關(guān)基因檢測等。
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-12-30 2502次

• 兒童查遺傳代謝病費(fèi)用需要多少
  估計(jì)是幾百元，都是很常見的，你可以及時的就近咨詢試試，都是可以的，遺傳代謝病的篩查主要有聽力，苯丙酮尿癥和甲狀腺代謝疾病的篩查。收費(fèi)的價格和地區(qū)以及醫(yī)院的級別是有差異的，盡量三甲以上醫(yī)院檢查比較放心，繼續(xù)看醫(yī)生指導(dǎo)。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-30 2704次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進(jìn)行，對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常，以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國內(nèi)外衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評價表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-27 1197次

• 遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病指的是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些多肽或酶、受體等發(fā)生遺傳缺陷所導(dǎo)致的一類疾病。遺傳代謝病是一類遺傳性疾病。所以進(jìn)行遺傳代謝病的篩查，對于優(yōu)生優(yōu)育非常的重要，遺傳代謝病要早發(fā)現(xiàn)、早治療，效果還是不錯的。遺傳代謝病的篩查是指用設(shè)備或者醫(yī)學(xué)試劑，并采用特定的生化醫(yī)學(xué)檢測方法，對遺傳代謝病進(jìn)行
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-01-24 8724次