子宮內(nèi)膜異位癥的確診，主要的依據(jù)就是根據(jù)癥狀、體征、影像學(xué)的檢查、腫瘤標(biāo)志物的檢查以及腹腔鏡的檢查，子宮內(nèi)膜異位癥的主要的癥狀，就是生育期女性有繼發(fā)性的痛經(jīng)，而且有進行性加重、不孕或者是慢性盆腔痛，婦科檢查可以觸及與子宮相連的囊性的包塊或者盆腔內(nèi)有觸痛性的結(jié)節(jié)，可以初步診斷為子宮內(nèi)膜異癥。
但是還要依靠輔助檢查，經(jīng)腹腔鏡檢查盆腔的可見病灶和病灶的活組織病理檢查，是確診的依據(jù)，但是如果病理學(xué)檢查結(jié)果是陰性的，并不能排除子宮內(nèi)膜異位癥的診斷，對影像學(xué)檢查，超聲檢查是診斷卵巢異位囊腫和膀胱直腸內(nèi)膜異位癥的重要方法，可以確定內(nèi)膜異位囊腫的位置大小和形狀，它的診斷的敏感性和特異性均在60%以上。
盆腔核磁檢查和CT檢查，對盆腔內(nèi)膜異位癥有診斷的價值，但是費用較貴，不作為初選的一種診斷的方法，因為腫瘤標(biāo)注CA125檢查，是一個重要參考的指標(biāo)，血清檢查水平可能升高，重癥的內(nèi)膜異位癥，要明顯一些。CA125因為在其他的疾病比如卵巢癌、盆腔炎癥中也可以出現(xiàn)了升高，所以CA125診斷的敏感性比較低，不能作為獨立的診斷依據(jù)，有助于監(jiān)測病情的變化，評估療效和預(yù)測復(fù)發(fā)。
人附睪蛋白4，也就是HE4，在內(nèi)膜異位癥中大都是正常的，但是可以用來作為和卵巢鑒別的一個指標(biāo)。腹腔鏡檢查，是目前公認的內(nèi)膜異位癥的最佳的方法，腹腔鏡下，可以見到大體病理描述的典型的病灶和可疑的病灶，進行活組織檢查，來明確診斷。
