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多囊腎基因檢測準嗎

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醫生主講實錄

一般多囊腎只要進行正規的基因檢測基本還是比較準確。多囊腎主要是由于基因突變所引起來的一種病變,通過大量的研究證明,大概有90%左右的多囊腎病人都是由于16號染色體的短臂發生了基因突變,從而引起多囊腎這種疾病,我們也稱為多囊腎1基因。

也有些病人可能是因為4號染色體的短臂發生了基因突變,從而導致多囊腎的發生,這種在臨床上往往稱為多囊腎2基因。對于多囊腎的病人如果需要進行篩查,可以進行基因的篩查,對于懷孕的女性,如果要想篩查胎兒是否有多囊腎這種疾病,也應該對羊水進行穿刺抽取,然后進行基因的檢測。

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